BC 플랫폼 시스템이 다발성경화증(MS, Multiple Sclerosis) 비밀의 수수께끼를 풀려고 한다
시카고(GenomeWeb) – 9월에 BC 플랫폼은 다수의 바이오은행들로부터 익명화된 게놈 및 임상데이터를 보거나 분석할 수 있는 BC|RQUEST 시장에 소개하였다. 이 기술이 이제 첫 번째 대규모 테스트를 하려고 하는 데, 바이오젠(Biogen)과 비영리단체인 다발성경화증 가속치유프로젝트(ACP, Accelerated Cure Project for MS)를 대신하여 다발성경화증 비밀 중의 몇 가지 수수께끼를 풀려고 한다. 스위스 바젤 소재의 BC플랫폼사는 BC|QUEST.com 의 가치를 입증하려고 모든 노력을 하고 있다. BC플랫폼사의 최고기술책임자인 애니 아호넨 비숍(Anni Ahonen-Bishopp)에 따르면 그 목표는 올해 말까지 시스템에 200,000 환자를 가지는 것이다. ACP는 기술모험사업가인 아트 멜러(Art Mellor)에 의해 공개데이터접근개념으로 2001년에 설립된 독립된 단체로 그는 설립 한해 전에 MS 로 진단받았다. 매사추세츠 소재 ACP인 월섬(Waltham) 지역 연합 및 협력담당 이사인 데이비드 그위니(David Gwynne)에 따르면 자신의 조직은 3,200 명의 MS 환자와 컨트롤 시료에 대한 혈액샘플, 게놈/임상/표현형 데이터를 포함한 저장소(Repository)를 관리하고, 확장하고, 다양화하는 데 BC 플랫폼기술을 사용할 예정이다. BC 플랫폼사는 그 조직이 자신의 데이터저장소를 잘 정리해서 그 정보를 전세계에 있는 연구사들에게 제공할 것이다. “이는 글로벌로 이루어지고 단지 유럽과 북미뿐만 아니라 전세계의 바이오은행들이 참여하기를 원한다”고 아호넨 비숍은 말했다. "우리는 이 데이터 모두를 함께 다루는 방법을 찾고 그 연구자들에게 제공할 것이다”고 아호넨 비숍은 이어 갔다. "ACP 는 정보를 발견하고, 연구자를 연결하는 매우 힘든 일을 하고 있다. 우리는 그들이 수집하고 수집한 것을 관리하는 것을 도우며, 그 데이터를 조율하고 그들에게 의미를 부여함은 물론 기존의 솔루션보다 훨씬 우수한 질병에 맞추어지고 특화된 방법과 도구를 찾도록 한다”고 그녀는 말했다. BC 플랫품사는 ACP가 모아놓은 것에서 바이오젠이 데이터를 마이닝하는 일도 도울 예정이다. ACP와 바이오젠은 다발성경화증에 대한 새로운 통찰획득 과정에서 게놈데이터를 분석하고 관리하는 기술을 제공하기 위해 BC 플랫폼을 채택하였다. "수백 개의 유전적 변이가 MS와 관련되어 있지만 이들의 기능적 적합성은 아직도 확실하지 않다. 유전적 변이가 MS감수성(Susceptibility to MS), 증상발생의 시기 (Timing of symptom onset), 질병진전(Disease progression), 치료법 반응(Treatment response) 등에 어떻게 영향을 주는 지를 이해하는 데 아직도 상당한 노력이 필요하다”고 바이오젠의 통계유전학 및 유전역학(Statistical genetics and genetic epidemiology) 부이사인 캐롤 에스트라다(Karol Estrada)는 발표문에서 말했다.
"바이오젠의 신경질병전문성을 최신의 클라우드와 게놈데이터 관리 및 분석기능과 결합함으로써, 어떻게 유전적 변형이 질병의 병리생리학에 영향을 주는지에 대한 우리의 지식을 향상시킬 수 있다”고 에스트라다는 말했다.
바이오젠은 MS와 같은 신경변성질병(Neurodegenerative diseases)에 집중하고 있기 때문에 논리적인 파트너로 보이지만 이 ACP-BC플랫폼노력의 유일한 상업적 참여자는 아니다. “그들은 자신들이 관심 있는 특별한 질병에 집중할 수 있는 데이터 세트와 코호트를 우리가 찾아주기를 원한다”고 BC 플랫폼사의 CEO인 테로 실볼라(Tero Silvola) 는 말했다.
구체적인 추가 참여자를 지칭하기는 거절했지만 다름 협력자들이 있다고 실볼라는 확실히 약속했다. 그는 MS 연구를 위해 여러 미공개 파트너들이 BC|RQUEST를 채택하기 시작했고 다음 수개월 내에 추가적인 공개를 하겠다고 약속했다.
"질병의 전체 그림은 ACP가 모으고 있는 저장소 어딘가에 있다. 바이오젠은 아마도 거기에서 몇 가지에 집중하여 목표대상을 찾고 가능한 가설목표물질을 검증하려고 원할 수도 있다. 우리는 이들이 필요한 플랫폼을 가능하게 하는 지점에 있다”고 아호넨 비숍은 말했다.
BC플랫폼의 초기 작업의 많은 부분은 수백 개의 MS 연구 프로젝트들로부터의 데이터 조율(harmonization of data)과 같은 어떤 일상적인 업무의 자동화이다. "일단 이 지점을 지나면 나머지 모든 것은 아주 능률적이고 자동화된다. 고객은 표준화된 데이터를 가지고 있기 때문에 도구들이 표준화되고 갑자기 일거리들이 더 쉽게 처리된다”고 아호넨 비숍은 말했다.
아호넨 비숍에 따르면 BC|RQUEST에 대한 아이디어는 OBRRA(공개 바이오은행연구개선 연합체, Open Biobank Research Enhancement Alliance)에서 왔다. BC 플랫폼사가 2016년 결성한 OBREA는 제약회사, 바이오은행, 연구기관, 기술기업들이 법적인 이슈들뿐만 아니라 가능한 아이디어와 정책을 브레인스토밍하기 위해 회합했다. 바이오젠(Biogen), ACP, 다른 기술기업, 마이크로소프트가 OBREA 참여자들에 포함되어 있다.
상업적인 파트너들 그룹(대부분 제약회사들)이 BC 플랫폼사를 접근했고 자신들이 운영하고 있는 20여개 국가의 고립된 데이터저장소에 연결할 수 있는지를 물어왔다.
"시작점은 제약연구가 서로 다른 일배체형 (haplotypes) 에 대한 매운 전체론적 시각이 필요하다는 이해하는 것이다”고 실볼라는 말했다. 어떤 하나의 바이오 은행이 그 자체로 충분히 크지 않다. “진정한 가치는 동시에 서로 다른 나라에 있는 정보를 비교하기 시작할 때 얻어진다”고 실볼라는 말했다.
그런 이유로, OBREA가 태어났다.
"이 것은 규모의 문제이며 데이터의 질의 문제이다”고 실볼라는 말했다. 실볼라가 묘사한 핀란드는 매우 좋은 임상데이터를 가지고 있는 것이 일반적이지만 제한된 인종적 다양성(Limited ethnic diversity) 을 가진 작은 국가이다. "이런 나라는 임상적인 데이터가 항상 가용하다는 확신이 있는 오래된 역사가 있지만 이 자체 하나만으로는 충분하지 않다. 우리는 이 데이터베이스를 멕시코에 있는 데이터와 연결하거나 아시아에 있는 데이터와 연결할 수 있어야 제약 연구자들이 궁극적으로 필요로 하는 것을 얻을 수 있다”고 핀란드 에스포 사무실에서 실볼라는 말했다. OBREA와 BC|RQUEST둘 다 새로운 것이라서 ACP는 자신의 계획을 내부적으로 참여 연구조사자들과 함께 결정하고 있다. “이런 일들은 이제 참여한 프로세스로 어느 정도 오래 걸리겠지만 우리가 BC플랫폼사와 하고자 하는 것을 자동화하고 있다”고 그위니(Gwynne)는 말했다. 업체는 게놈, 표현형 및 다른 데이터를 클라우드에 저장하고 허가된 사용자들이 자료를 접근할 수 있도록 할 것이다. ACP 시범적용은 BC|RQUEST 기술을 테스트하는 것이다. “우리가 원하는 것은 우리가 전에 해 보았던 어떤 것을 복제하는 것이다” 라고 그위니는 말했다. "우리는 아주 많은 시간이 소요되는 단층파일시스템(flat file systems) 을 가지고 작업한다. BC 플랫폼시스템을 가지고 어떻게 작업하는 지만을 보기 위해 이전 연구조사자를 위해 했던 샘플선정작업들 중의 하나가 복제되기를 원한다”고 그는 언급했다. ACP의 최고운영책임자인 사라 라우드(Sara Loud)는 BC플랫폼사는 ACP의 사례보고서형식데이터를 BC|RQUEST속으로 이미 가져왔고 게놈데이터를 곧 가져올 것이라고 말했다. "일단 이것이 이루어지고 나면 거기에 있는 것이 우리가 필요한 것인지를 검증하기에 짧은 기간이 걸릴 것이다. 리포지터리의 축복과 저주들 중의 하나는 참여한 사람들로부터 모은 이 같은 풍부한 데이터 세트를 가지고 있기 때문에 이 것이 연구자들에게 원하는 샘플세트에 특화된 점에서 수많은 융통성을 제공할 것이다”고 라우드는 말했다. 또한 "이들은 진단, 치료이력, 그리고 이와 같은 것들 이래의 시간을 기술한다. 이는 특이성(Specificity)을 허용하기 때문에 훌륭하지만 샘플 선택의 복잡성이 생겨나기 때문에 BC 플랫폼사 시스템을 가지고 일부라도 완화하려고 하는 것이다” 고 말했다.
